拥有自己的生命之书

拥有自己的生命之书

·方舟子·

我们细胞中的遗传物质是由一种被称为脱氧核糖核酸（DNA）的化学
物质组成的。一个人体细胞中全部的DNA总称人类基因组，包含了人体的
所有遗传信息。遗传信息由DNA中四种不同的碱基（简称A，T，G，C）来
编码，它经常被比喻为一部用A，T，G，C四种字母书写的生命之书。这是
一本含有30亿个字母的巨著，我们要读懂它，首先需要知道这些字母的
排列顺序，也就是测定其序列。

但是我们又知道，其中绝大部分（90％以上）的序列是没有任何意义的。
因此，当“人类基因组计划”于1990年在美国正式启动，计划用15年的时
间把生命之书所包含的字母按其书写顺序，不管有没有意义全都抄下来时，
许多生物学家都觉得非常浪费。这项计划在2003年提前完成，总共花费了
30多亿美元。实际上这些钱并非都花在用来测序，其他方面，比如开发更
好、更快的测序、分析技术，也花去了很多经费。

在“人类基因组计划”的13年间，由于技术的进步，测序的速度不断
地提高，费用也不断地下降。测定第一批的10亿个碱基序列用了4年的时间，
而测定第二批的10亿个碱基序列只用了不到4个月。当人类基因组计划刚刚
启动的时候，测定1个碱基序列的费用非常昂贵，大约是10美元，而到2001
年时，这个费用已下降到了0.1～0.2美元。也就是说，用2001年的技术，
花上3～6亿美元就可以把人体基因组全部测定了。

在1998年，一家私营公司塞里拉基因组学公司宣称将用新的方法独立把
人体基因组重新测一遍，开始了与人类基因组计划的竞赛。他们用了3年的
时间，花了大约3亿美元，完成了目标。他们用的是5个人的基因组混在一起
测，但大部分测的是公司创建者克莱格·文特的基因组。文特后来在此基础
上把他的基因组全部测定了，在今年9月初公布。由于这并不是一个独立的
项目，很难估算究竟花了多少钱来测他的基因组。

每个人的基因组序列都不尽相同，它决定、影响着我们的长相、生理机
能、健康状况等等。第一个真正个人化的基因组测序项目测的是詹姆斯·沃
森的基因组。沃森是DNA双螺旋结构的共同发现者（因此获得诺贝尔奖），
也是人类基因组计划的第一位领导者，让他来创这个记录，再合适不过了。
这项工作是“454生命科学公司”与贝勒医学院合作做的，于今年5月份完成，
总共只用了两个月的时间，花费不到100万美元。

比起几年前需要花费几亿美元才能测定一个人的基因组的全部序列，这
个开支似乎低得不能再低，但是还是只有少数人才负担得起或有那样的机会，
只是富人和名人的特权。不过，测序技术还在飞速发展，费用也在直线下降。
去年，美国加州的“X奖基金会”宣布，如果有哪个团队能够首先实现在10天
之内测完100个人的基因组，每个花费不到1万美元，那么它将获得1千万美元
的奖金。按照现在的发展水平，这个目标也许用不了几年就能实现，到那时，
就有很多人支付得起测定自己的基因组序列的费用了。

但是这还不够。文特也宣布，哪个团队能首先把测定人类基因组的费用
降到不到1千美元，他将奖励他们50万美元。最近，BioNanomatrix公司和
“完全基因组学”公司联合获得美国政府的一笔科研基金，其目标是用纳米
技术开发出新的测序仪器，能在8个小时之内就测定完一个人的全部基因组
序列，花费不到100美元！到那时，只要你愿意，每个人都可以获得自己的
“生命之书”的抄本。

但是有这个必要吗？几年前，当人类基因组计划刚刚完成的时候，媒体
曾欢呼人类“生命之书”获得了破解。其实不然。测定基因组序列只是相当
于把“生命之书”抄写了下来，是否能够破解、读懂它，则是另外一回事。
事实上，我们对这部生命之书的意义大部分都还无法理解。在测序技术飞速
发展的同时，对基因功能的研究相比之下却是令人尴尬的缓慢。这种状况在
短时间内不会有根本的改变。

当然，基因组测得越多，遗传学家就越容易通过比较不同人的基因组序列
而鉴别出基因的功能。但是，在现在，以及在未来的几年内，拥有个人的基
因组序列，其象征意义和学术价值远大于个人的实用价值。就拿已经知道
自己的基因组序列的文特和沃森来说吧，他们能从中了解到多少有用的健康
信息呢？几乎没有。研究人员没有发现他们两位有必然会得某种遗传病的基
因突变。沃森的基因组中有几个基因突变会增加得癌症的风险。沃森年轻时
曾经得过皮肤癌，但是我们不能确定这是否与这些突变有关，也无法知道他
以后是否会得癌症。文特的基因组有几个突变与阿滋海默症（老年痴呆）、
心脏病和眼睛黄斑变性有关，但也只是表明得这些病的风险比较大，并非必
然就会得这些病。

其实，所谓的致病基因往往只是增加得某种疾病的风险，那么我们本人
是否有必要知道我们携带着这些致病基因？如果知道，坏处是会增加我们的
烦恼，特别是如果携带的是所谓不治之症的致病基因；好处是也许可以设法
预防、降低患病的风险。对此文特和沃森的态度有些差异。文特想知道自己
携带着的所有致病基因，在了解到自己有增加患心脏病风险的基因突变之后，
考虑到他的父亲是因心脏病去世的，他开始服降血脂的药物进行预防。而沃
森则要求测序公司在把序列交给他之前，把与阿滋海默症有关的一个基因的
数据删掉。他今年已79岁，不想知道自己是否有得阿滋海默症的风险。

随着基因组测序的普及和我们对基因组功能了解的深入，必然要面临着
的另一个问题，是所谓基因隐私的问题。你是否愿意公开你的基因组序列？
是否愿意让医疗保险公司掌握这方面的数据？文特和沃森都把自己的基因组
序列放在了网上公开，觉得这没什么大不了的。但别人未必都这么看得开。
这个问题粗一看似乎很简单：立法保护，由本人决定是否愿意公开。但是如
果考虑到一个人的基因组序列和他的父母、兄弟姐妹、子女都很大的相似性，
这个问题就变得复杂了。未经亲属的同意就公开自己的基因组序列，是否在
一定程度上侵犯了他们的隐私？